Anne kanından bebeğe teşhis
Bilim adamları, ebeveynlerin çok yakında doğmamış çocuklarının kalıtsal bir hastalığa sahip olup olmadığının, hamile annenin kan örneğinin analiz edilmesiyle belirlenebileceği yeni bir teknik geliştirdi.
Hong Konglu ve ABD'li bilim adamları, anne karnındaki bebeğin tüm gen haritasını çıkarmak için noninvaziv (hastaya fiziksel bir zarar verme ihtimali olmayan) tekniğini geliştirmesinin ardından, ebeveynlerin çok yakında doğmamış çocuklarının kalıtsal hastalık taşıyıp taşımadığını öğrenebileceğini kaydetti.
Cenin DNA'sı içeren annenin kan örneğini analiz ederek, çocuğa ait tüm DNA dizilerini belirleyebildiklerini belirten bilim adamları, bu buluş ile ayrıca annenin plazmasının, cenine ait tüm genleri oluşturduğunun keşfedildiğini ifade etti. Daha önce bebeğin DNA'sının sadece bir kısmının annenin kanında olduğu düşünülüyordu.
Hong Kong'daki Çin Üniversitesi'nden Profesör Dennis Lo, ''Annenin kanında, DNA'nın yüzde 90'ı kendisine aittir, yüzde 10'u ise bebeğindir. Ceninin genlerinin yarısı babadan, yarısı annedendir. Bu çalışmadan önce, insanlar sadece tek bir hastalığı görebiliyordu ama artık belirli bir toplumda yaygın olan ve kalıtsal olarak geçen çok sayıda hastalık görüntülenebilecek'' dedi.
''Science Translational Medicine'' dergisinde yayınlanan araştırmanın, kalıtımla geçen bir kan hastalığı olan beta talasemi nedeniyle doğum öncesinde teşhis gören bir çift üzerinde yapıldığı ve araştırma ekibinin, ceninin, babadan mutasyona uğramış beta talasemi hastalığını ırsi olarak taşıdığının belirlendiği belirtildi.
