NIFTY Testi nedir, nasıl ve kimlere uygulanır?

Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği bu testin artık risk grubunda olmayan anne adaylarına yani tüm hamilelere önerilebileceğin belirtiyor.

Acıbadem Sağlık Grubu Genetik Tanı Merkezi Müdürü Prof. Dr. Cengiz Yakıcıer ve Acıbadem Maslak Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay NIFTY Testi hakkında merak edilen soruları yanıtladı.

NIFTY TESTLE SAPTANAN HASTALIKLAR

Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişiyor?

İnsan DNA'sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor.

Trizomi 21 (Down Sendromu)

En sık rastlanan kromozom anomalisi Trizomi 21. Yaklaşık 800 canlı doğumun birinde rastlanıyor. Genellikle kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığı olan Trizomi 21'in anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği görülen down sendromlu bebeklerin doğduklarında tipik bir yüz ifadeleri ve kafa yapıları bulunuyor. Baş nispeten ufak, kafalarının arkası yassı, ense kısa ve geniş, gözler birbirinden ayrık ve çekik oluyor.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Yaklaşık 5000 canlı doğumun birinde görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu hastalıkta risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler, genellikle hamilelik sırasında ya da dünyaya geldikten sonraki ilk yılda kaybediliyor.

Trizomi 13 (Patau Sendromu)

Yaklaşık 10.000 canlı doğumun birinde bu kromozom anomalisiyle karşılaşılıyor. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler, beyine ve yüze ait olanlar. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95'i ilk yılda kaybediliyor.

KROMOZOMLARDAKİ TRİZOMİ HAMİLELİK SIRASINDA NASIL TESPİT EDİLİYOR?

Yaklaşık 40 haftada tamamlanan hamilelik süresince hem anne hem de bebeğin sağlığının titizlikle takip edilmesi gerekiyor. Bu süreçte anneye içinde bulunduğu hamilelik ayına göre çeşitli testler uygulanıyor. Hem girişimsel (invaziv) hem de girişimsel olmayan (non - invaziv) tarama testleri yapılıyor.

Girişimsel olmayan (non - invaziv) tarama testleri: Hamileliğin 11. - 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında geliyor. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebiliyor. Anne kanı ile yapılan ikili, üçlü tarama testleri de girişimsel olmayan diğer teknikleri oluşturuyor. Fakat bu teknikler her ne kadar riski belirli ölçüde tespit etse de kesin bir tanıya ulaşılamıyor.

Girişimsel (invaziv) tarama testleri: Anne adaylarının vücuduna müdahale gerektiren invaziv yöntemlerde amniyosentez, koryon villüs biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanıyor. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten yayılan hücrelerin toplanmasıyla gerçekleştiriliyor. Bu girişimsel testler, şu anda dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olan testler olmakla beraber, yüzde 2 ila yüzde 1 arasında girişim sonrası düşük riski bulunuyor.

NIFTY TESTİ NEDİR?

Hamilelik sırasında bebeğin kanının anne kanıyla karışması NIFTY testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturuyor. Hamileliğin belli bir döneminden sonra annenin kolundan alınan kanla bebeğe ait DNA parçacıkları ayrılabiliyor. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy ) testi yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, bebeğin Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını, diğer yöntemlere göre daha net bir şekilde saptama imkanı veriyor.

Nasıl yapılır?

Test anneden kan alınarak yapılıyor. Annenin kolundan alınan kan, özel tüpler vasıtasıyla ilgili laboratuvarlara gönderiliyor. Analiz yaklaşık 10 ila 14 gün sürüyor ve sonuçlar doktor tarafından anne ile paylaşılıyor.

Sonucun negatif veya pozitif çıkması ne demektir?

Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık yüzde 99,9 oranında Trizomi olmadığını, pozitif test sonucu da bebeğin yüzde 99,9 oranında Trizomi taşıdığını gösteriyor.

Ne zaman uygulanır?

Ultrason ve kan tahlilleri sonucunda bebeğin trizomi taşıdığından şüphe ediliyorsa veya anne risk grubunda ise doktorun da önerisiyle NIFTY testi yaptırılıyor. NIFTY testi yaptırmak için en uygun zaman 10. hamilelik haftası olmakla birlikte teknik olarak 8. haftadan itibaren de uygulanabiliyor. Risk grubunda olmayan tüm annelere de bu test öneriliyor.

Özellikleri nelerdir?

NIFTY testinin 2 önemli özelliği bulunuyor.

1. Girişimsel Olmayan Yöntem:

Sadece anne kanına ihtiyaç duyuluyor. Bu bakımdan hem anne hem de bebek sağlığını minimum düzeyde bile olsa riske etmiyor.

2. Erken Dönemde Tespit İmkanı:

Testin, hamileliğin 12. haftasından itibaren uygulanabiliyor olması, sonraki aşamadaki klinik kararlar için hem doktora hem de ailelere avantaj sağlıyor.