Kalıtsal meme kanserleri için uyarılar

Günümüzde genetik alanında yaşanan gelişmeler, meme kanserine yatkınlığı belirleyen genlerdeki değişimlerin tespit edilmesine ve risk altındaki bireylerde kanser ortaya çıkmadan önlem alınmasına olanak sağlıyor.

Kalıtsal meme kanseri sık mıdır?

Zannedildiği kadar sık değildir. Kalıtsal meme kanserleri tüm meme kanserlerinin yaklaşık %10'unu oluşturur. Geri kalan grupta ise kanser gelişiminde çevresel ve kişiye özel faktörler rol oynar.

Kalıtsal meme kanserlerinin özellikleri daha mı farklıdır?

Meme kanseri sıklığı yaşla artar ancak kalıtsal kanserler genellikle erken yaşta ortaya çıkar. Kanserin genç yaşta görülmesi, iki memede birden olması, her iki yumurtalıkta ortaya çıkması, diğer kanser tipleri ile birlikte olması gibi durumlarda kalıtsal kanserler düşünülmelidir.

Kalıtsal meme kanseri gelişimi için kimler risk altındadır?

Yakın akrabalarda meme ya da yumurtalık kanseri tespit edilmesi, yakalanma yaşının 35 yaş altında olması, ailede erkek akrabada meme kanseri bulunması gibi durumlarda meme kanseri görülme riski artar.
Kalıtsal meme kanseri gelişme riskini belirlemede kullanılan genetik testi herkes yaptırmalı mıdır?
Hayır. Belirli risk faktörleri varlığında, test sonucuna göre doktor tarafından önerilecek koruyucu girişimleri kabul eden kişilerde uygulanması önerilir. Test sonuçlarının kişinin psikolojisi üzerine olan etkileri hafife alınmamalıdır.

Risk belirlemede en sık kullanılan genetik testler hangileridir?

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların meme ve yumurtalık kanseri gelişimi ile ilintili olduğu bilinmektedir. Kan örneği alınarak bu genler değerlendirilir. BRCA1 geninde mutasyon saptanması halinde bir kadının meme kanserine yakalanma riski %85, yumurtalık kanserine yakalanma riski ise %45-50 civarındadır. BRCA2 geninde saptanan mutasyonlarda ise meme kanserine yakalanma riski %40-45, yumurtalık kanserine yakalanma riski ise %15 olarak bildirilir. Ancak bu rakamlar hayat boyu riski belirler, kimse kanserin kaç yaşında ortaya çıkacağını öngöremez.

Meme kanseri gelişimine neden olan başka genlere ait mutasyonlar var mıdır?

BRCA1 ve BRCA2 dışında TP53, PTEN gibi başka genlerde oluşan mutasyonlar da meme kanseri gelişimine neden olabilir, ancak daha az sıklıkta. Çok sayıda geni analiz eden testler de vardır.

Genetik testlerde risk olmadığı görülürse meme kanserine kesin yakalanmayacağımız söylenebilir mi?

Genetik testlerin negatif çıkması halinde sadece kalıtsal meme kanserine yakalanma olasılığı büyük ölçüde ortadan kalkar. Kişi bu durumda genetik dışı nedenlerle edinilen meme kanseri için toplumdaki bireylerle aynı riske sahiptir.

Genetik test kimlere önerilir?

Ailede bir kişide BRCA1/BRCA2 gen mutasyonunun tespit edilmesi halinde diğer aile fertlerine test yaptırması önerilebilir. Bunun dışında kabaca söylemek gerekirse, erkek aile ferdinde meme kanseri olması, 45 yaş altında meme kanseri tanısı alan bir kişinin yakın akrabalarında meme, yumurtalık ya da karın zarı kanseri hikayesinin olması, meme kanserinin yumurtalık, karın zarı kanserleri ile birlikte görülmesi ve birbirinden bağımsız iki meme kanserinin aynı kişide tespit edilmesi gibi durumlarda belirli kriterler gözetilerek hekim tarafından genetik test önerilebilir.

Genetik meme kanseri gelişme riski belirlenen kişilerde nasıl bir yol izlenir?

Genetik testlerle risk belirlenmesi halinde cerrahi girişim önerilir. Bu amaçla her iki memenin çıkartılması (mastektomi) ve hastanın kendi dokuları ya da protez kullanılarak yeni meme yapılması (rekonstrüksiyon) işlemleri uygulanır. Protez kullanılacaksa mastektomi işlemi, meme cildi ve meme başı korunarak yapılabilir. Ancak bu durumda bırakılan dokularda gelişebilecek kanser nedeniyle risk sıfırlanamaz. Yumurtalık kanseri gelişimine karşı her iki yumurtalığın laparoskopik yani kapalı ameliyatla çıkartıldığı ooforektomi işlemi uygulanır.

Risk varlığında uygulanacak önlemler test öncesi konuşulmalıdır. Ameliyat istemeyen kişilerde test kararı alınırken, test sonuçlarının hastada yaratabileceği psikolojik sonuçlar iyi değerlendirilmelidir. Test yapılmamış fakat ailevi kanserler nedeniyle yüksek risk altında olduğu tespit edilen kişilerde yakın takip önerilir.

Test yerine yakın takibi tercih eden yüksek risk altındaki kişilerde nasıl bir yol izlenir?

Meme kanseri taramalarına normalde 40 yaşında başlanırken, genetik meme kanseri için yüksek risk altında olduğu belirlenen kişilerde uygun yöntem belirlenerek taramaya daha erken yaşta başlanır. Yakın akrabalarında meme, yumurtalık, erkek meme kanseri gibi kanserler varsa kadınların, yaş gözetmeksizin, bir meme cerrahına başvurarak risk analizi yaptırması ve takipte nasıl bir yol izleneceğinin belirlenmesi uygundur.