7 günlük bebeklerine böyle veda ettiler...

Nonketotik hiperglisinemi nedir?

Nonketotik hiperglisinemi, glisin metabolizmasındaki genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkan yenidoğan hastalığıdır. Doğumsal bir metabolizma hastalığı olan nonketotik hiperglisinemide glisin özellikle beyin-omurilik sıvısında birikime neden olur. Yenidoğan döneminde bulgu veren formunda; doğum sonrası 6 saat ile 8 gün arasında değişen semptomsuz bir periyodu takiben emme güçlüğü, apne, hıçkırık, zayıf ağlama, yaygın hipotoni, letarji ve havale ile karakterize ensefalopati tablosu gelişir.