7 çocuğunu kaybetmişti, 6 yaşındaki kızıyla hayata tutundu

Prof. Dr. Özen, "bir bağışıklık sistemi kusuru" olarak tanımladığı CHAPLE Sendromu'nun yüzde, gözlerde, ellerde, ayaklarda ödem yani şişlik bulgularıyla seyrettiğini, bunun yanı sıra karın ağrısı, ishal, kusma, büyüme geriliği, sık hastalık geçirme nedeniyle hastane yatışları ve derin pıhtılaşma problemlerinin de bulgular arasında olduğunu belirtti.

Bu kapsamda ilk hastayı 2013'te gördüğünü aktaran Özen, "İlk başlarda bunun neden kaynaklı olduğunu bilemiyorduk. (Hastalar) Sürekli hastalanan, ödemleri olan, ishalleri, kusmaları olan bir durumdaydı. 'Genom incelemeleri' dediğimiz ayrıntılı genetik incelemeler gerçekleştirdik ve sonrasında literatüre geçen bir hastalık tanımlamış olduk." bilgisini verdi.