İlk Türk ‘yorgunluk hastası’

Ahmet Üren, dünyada bugüne kadar sadece 350 kişide saptanabilen “doğuştan yorgunluk” hastalığı ile mücadelesini 24 yaşında kazandı. Hastalığın, akraba evliliğinden kaynaklanan genetik kökenli metabolik bir rahatsızlık olan Glutarik Asidüri Tip 2 (“GA Tip 2) olduğu tespit edildi. Hastalıkta, kasların besinleri enerjiye dönüştürememesi sonucu kişinin sürekli kendini yorgun hissettiği ifade edildi.

Ankara’da yaşayan 24 yaşındaki Ahmet Üren, akraba evliliğinden kaynaklanan GA Tip 2 isimli hastalıkla dünyaya gözlerini açtı. Ancak çocukluk yaşlarında yorgunluğu hissetmedi. Liseyi bitirince Gazi Üniversitesi Tarih Bölümü’nü kazandı. Üniversiteye giderken kas ağrıları başladı. Önce “Yorgunluktur, geçer. Hamladım galiba” dedi. Ancak ağrılar dayanılmaz hale geldi ve yorgunluk sürekli bir hal almaya başladı. Üren hastalık sürecini şöyle anlattı: “Bütün günümü evde televizyon izleyerek geçirmek zorunda kalıyordum. Kısa mesafe yürüyüşlerde bile takatim kalmamaya başladı. Kendimi adeta 70-80 yaşındaki yaşlı biri gibi hissediyordum. Tedavi için çalmadığım kapı kalmadı. Teşhis için binlerce test yapıldı. En sonunda ‘Artık böyle yaşamayı öğreneceksin’

Üren, bir yakınının önerisi üzerine özel bir hastanenin Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Halil İbrahim Aydın’a ulaştı. Aydın, GA Tip 2 isimli hastalık olabileceğinden şüphelendi ve Üren’e özel bir test yaptırdı. Sadece kan ve idrar örneğinden yapılan bir test ile tanı konuldu. Üren’in doğuştan metabolik hastalık taşıdığı belirlendi.

AYDIN: ÖLÜMCÜL OLABİLİR

Üren, B2 vitamini kullanmaya başladığı 4’üncü gün ağrılarından kurtuldu ve yorgunluğu geçti. Hayatı boyunca B2 ve Q10 vitaminlerini reçeteyle sürekli kullanması gerekiyor. Ancak SGK bu vitaminleri ilaç kapsamına almadığı için geri ödeme yapmıyor. Prof. Dr. Aydın, tedavinin gecikmesi durumunda kas yıkılması ve ölümcül metabolik bozulmalara neden olabileceğine dikkati çekerek, “Bu hastalık, ameliyatlar, düşük enerji içeren diyetler, alkol tüketimi, ağır egzersiz ve ateşli hastalıklar gibi durumlarda ortaya çıkabiliyor. Tedavi edilmezse yetişkinlerde ölümcül olabiliyor” dedi.

DÜNYADA 350 KİŞİDE VAR

Dünyada 200 binde bir görülen Glutarik Asidüri Tip 2 hastalığına, tüm dünyada 1979-2014 yılları arasında toplam 350 kişide rastlandığı açıklandı. Rahatsızlık tıp literatüründe ‘doğuştan yorgunluk’ diye tanımlanıyor. Türkiye’de ise şu ana kadar sadece Ahmet Üren’e tanı konuldu.