Dünyada adı konulmamış genetik mutasyon Türkiye'de ortaya çıktı

Türkiye’de yaşayan Suriyeli Abdurrahman bebek, henüz 4 aylıkken yaşadığı ishal sorunu nedeniyle zayıflıktan ölüm eşiğine geldi. Yapılan testlerde ise dünyada adı konulmamış bir genetik mutasyon sonucu hastalığın oluştuğu tespit edildi.

GİRİŞ 14.02.2022 14:55 GÜNCELLEME 14.02.2022 15:08
Bu Habere 34 Yorum Yapılmış

Abdurrahman bebek, henüz 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikâyeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye getirildi. Hastayı değerlendiren Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun belirgin olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu. Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.

FARELERDE DE BENZER BULGULAR ELDE EDİLDİ

Medical Park Bahçelievler Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da içinde olduğu bir araştırma grubunun; Abdurrahman ve aynı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar neticesinde, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı. Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de benzer bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda etkili olduğu bulundu. Araştırma, dünyanın sayılı tıp dergilerinden Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi sonucu hayata döndü.

UZUN DÖNEM SONUÇLARI HENÜZ BİLİNMİYOR

Bu mutasyon sonucu oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini ifade eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar sonrası anormal bir bağışıklık sistemi yanıtı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk döneminde başlamaktadır. Ama hafif tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun dönem sonuçları ise henüz bilinmemektedir” dedi.

“İLK HALİ ÇOK KORKUTMUŞTU”

Durumu ağır olan Abdurrahman için öncelikle besin desteğine başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar; ne yaparsa yapsınlar ishalin geçmediğini, bu yüzden de ileri derecede incelemelerde bulunduklarını söyledi. Uzman Dr. Ersin Sayar sözlerine şu şekilde devam etti:

“Özellikle beslenme şeklini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç desteğinde bulunduk. Uğraşlarımız sonucunda çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da hafif kansızlık problemleri oluyor. Durumunu takip ediyoruz. İlk haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. Böyle bir araştırmaya dâhil olduğum için çok mutluyum. Ama Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da mutluyum. Çünkü ilk hali beni çok korkutmuştu.

MUTASYON BAŞKA NEYİ ETKİLEYEBİLİR?

Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli başka sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, "Henüz araştırılmadı. Ancak, erişkin döneminde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının bazı tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon başka organlara da etkide bulunabilir” şeklinde konuştu.

“DOKTORUMUZA TEŞEKKÜR EDERİM”

Çocuğu hastalandığında çok kötü durumda olduğunu belirten anne Sabah Fityan ise o dönemde çok endişelendiklerini söyledi. Fityan, “Çocuğum şu anda çok iyi bir durumda. Doktorumuza bu detaylı araştırmalarından ve oğlumu iyileştirmesinden dolayı teşekkür ediyorum” dedi.

KAYNAK: DHA
YORUMLAR 34
  • Ruhi 2 yıl önce Şikayet Et
    Şeyologlar zengini ülkem susmakta edepten. Okumadan fikir sahibi olup konuşarak cehaletini kapatan zavallılar. Şeytan gibi en az birini kandırsam yeter diyen boynuzlu iki ayaklı deccaller. Burda bir araştırma var ve hasta suriyeli hemen sabanı kırıp ipi koparan öküze bağlamayın. Adam olmak zor iş. Adam olun diyeceğim sizin adamlığından da hayır gelmez kafa kiralık çok yal verene teslim.
    Cevapla
  • isa okur 2 yıl önce Şikayet Et
    Allah yavruya acil şifalar versin.Bunu direkt aşıya bağlamak çok yanlış,Aşı niree,bu durum nire.
    Cevapla
  • Karadenizli 2 yıl önce Şikayet Et
    Evet Dünyada görülmemiş böyle aşı sevgisi faydasından fazla zararı vardır ama bizim millet akıllanmıyor maalesef çok üzgünüm
    Cevapla
  • Yasar 2 yıl önce Şikayet Et
    Ne alaka aşıyla haberi okusan anlıyacan ama
    Cevapla
  • soru 2 yıl önce Şikayet Et
    inanin her bi hastalık Şifa gibi görmek lazım, çünkü hastaligin sebebini arastirmak bi o kadarbilgi ve ilac üretebilir sin . Allah kızımıza Şifa versin inşallah
    Cevapla
  • Elif Su 2 yıl önce Şikayet Et
    Evet yapmak istediklerini karinca yürüyüşü seklinde de olsa yapıyorlar galiba,geni bozmuşlar, bundan sonra daha da çıkar diye düşünüyorum, yediklerimiz gıda mı değil mi belli değil, kullanılan gübrelerin kimyasalları..Iste sonuc Allah hepimize yardım etsin
    Cevapla
Daha fazla yorum görüntüle
DİĞER HABERLER
Türkiye'nin hamlesi dünyada yankı uyandırdı! İsrail fena bozuldu
SGK’ya en çok borcu olan belediyeler belli oldu: İlk sırada İzmir var